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Studie: Direct-to-consumer Genomtests im Internet: Soziale, ethische und rechtliche Dimensionen insbesondere im Hinblick auf das Gentechnikgesetz (GTG)
Die im Auftrag des ehemaligen BMASGK verfasste Studie mit dem Titel "Direct-to-consumer Genomtests im Internet: Soziale, ethische und rechtliche Dimensionen insbesondere im Hinblick auf das Gentechnikgesetz (GTG)" wurde von Dr.in Barbara Prainsack erstellt und erschien im Oktober 2010.
Zusammenfassung
Seit Herbst 2007 bieten einige Firmen im Internet nicht nur die Analyse einzelner Gen-Varianten, sondern breiter gefächerte, so genannte Genom-Analysen an. Für umgerechnet etwa 300 bis 2000 Euro (je nach Bandbreite der Leistungen) analysieren diese Unternehmen bis zu über einer Million Punkte am Genom (so genannte single nucleotide polymorphisms, SNP) und erstellen ein individuelles genetisches „Risikoprofil". Dieses verspricht Hinweise darauf, für welche Krankheiten und Erbkrankheiten sowie Körpermerkmale und Charaktereigenschaften der Kunde oder die Kundin prädisponiert ist. Das individuelle Risikoprofil enthält auch Informationen darüber, welche Reaktionen bei Kundinnen und Kunden auf eine Reihe von Medikamenten zu erwarten sind. Einige dieser Firmen bieten zudem auch Analysen „genetischer Herkunft" an, die allerdings nicht Gegenstand des vorliegenden Berichts sind.
Die Vermarktung und der Verkauf dieser Tests findet zum Großteil im Internet statt; Kundinnen und Kunden bestellten ein so genanntes „Spuck-Set" (spit kit), das sie mit einer Speichelprobe gefüllt an die Firma zurücksenden. Einige Wochen sind die Testresultate im Internet mittels eines persönlichen Passworts für die Testpersonen im Internet abrufbar. Konsultationen mit Ärztinnen und Ärzten, oder persönliche genetische Beratung, sind in diesem Prozess in der Regel nicht vorgesehen.
Diese Situation stellt den Ausgangspunkt für die vorliegende Untersuchung dar. Seit dem Beginn der Vermarktung genomweiter Tests im Internet direkt an Konsumentinnen und Konsumenten (direct-to-consumer, DTC) – ein Phänomen, das unter dem Begriff Personalisierte Genomik bekannt wurde – beschäftigt sich eine Fülle an ethischer, rechtlicher und medizinischer Literatur mit den möglichen sozialen, ethischen und rechtlichen Implikationen der weiteren gesellschaftlichen Verbreitung von Genomtests im Internet. Die wesentlichen Aussagen dieser Literatur werden im Bericht kurz umrissen; regulatorische Reaktionen in drei für Österreich strategisch wichtigen Ländern, nämlich den USA, Großbritannien und Deutschland, werden vor dem Hintergrund der rechtlichen Rahmenbedingungen für DTC Gen- und Genomtests im Internet dargestellt.
Den Kern der Studie stellt jedoch eine detaillierte Diskussion der Frage dar, vor welche praktischen Herausforderungen der Testprozess und die Testresultate die getesteten Individuen stellen. Dieser Aspekt war vor der Durchführung dieser Studie noch nicht systematisch untersucht worden. Zu diesem Zweck unterzog sich die Verfasserin einem Genomtest bei jenen beiden Internet-Anbietern (23andMe und Pathway Genomics), welche zum Zeitpunkt der Studie die kostengünstigsten und breitest gefächerten Tests anboten. Sowohl der Testprozess als auch die Testresultate werden eingehend beschrieben; die Testergebnisse werden verglichen und offen bleibende Fragen werden hervorgehoben, wobei besonders der Aspekt der Verständlichkeit der Testergebnisse betont wird.
Die Studie kommt zum Schluss, dass die untersuchten Firmen die Testergebnisse auf einfache und verständliche Weise an die Testpersonen weitergeben; die eingeschränkte Aussagekraft der Testergebnisse wird seitens der Firmen stets hervorgehoben und es wird durchgehend betont, dass im Zusammenhang mit komplexen Krankheiten (Krankheiten des Herz-Kreislauf-Systems, Diabetes, Arthritis, etc) genetische Faktoren überhaupt nur eine beschränkte Rolle spielen. Lebensstil- und Umweltfaktoren werden als wichtige, Krankheitsrisiken erhöhende oder vermindernde Faktoren in der Vermittlung der Testergebnisse stark betont; füllt der Kunde oder die Kundin die auf den Websites vorhandenen Fragebogen aus, so finden solche nicht-genetischen Faktoren teils auch Eingang in die Interpretation der individuellen DNA-Daten. In Summe kann hinsichtlich der Vermittlung der Testergebnisse gesagt werden, dass seitens der Firmen offenkundig großer Wert auf die Verständlichkeit der Resultate und auf den Bildungswert der Information gelegt wird. Für problematisch hingegen hält die Verfasserin die Art und Weise, wie Kundinnen und Kunden zum Hochladen persönlicher Informationen (Krankengeschichten, Informationen zu Medikamenten und Drogenkonsum, etc) angeregt werden, ohne über die mittel- und langfristigen Risiken solcher Aktivitäten aufgeklärt zu werden. Zudem ist das Angebot an genetischer Beratung, das einige PG-Firmen in ihr Grundangebot mit einschließen, auf Beratung über Telefon oder E-Mail beschränkt und sieht darüber hinaus keinen direkten Kontakt zwischen Berater bzw. Beraterin und getesteter Person vor. Eine weitere Zugangsschranke besteht darin, dass selbst das Angebot der Beratung über E-Mail oder Telefon nur von Personen angenommen werden kann, die über ausreichende Englischkenntnisse verfügen (dabei muss beachtet werden, dass nicht jede Person, die die Testergebnisse auf Englisch lesen und verstehen kann, notwendigerweise auch dazu in der Lage ist, diese mit der notwendigen Fachterminologie mündlich oder über E-Mail zu besprechen).
Die Kongruenz der Testergebnisse der beiden Firmen war im Fall der Verfasserin weitgehend gegeben; sowohl bezüglich jener Krankheiten, für die der Verfasserin erhöhtes genetisches Risiko attestiert wurde, als auch hinsichtlich derer für die sie angeblich ein verringertes Risiko hat, stimmten die Ergebnisse der beiden Firmen überein. Auch im Hinblick auf Medikamentenmetabolismus und Erbkrankheiten erhielt die Verfasserin identische Information von beiden Firmen. Dies deutet darauf hin, dass die klinische Validität der getesteten Marker weitaus gegeben ist, und die Firmen ähnliche Algorithmen zur Risikoberechnung verwenden. Problematisch bleibt weiterhin der fragwürdige klinische Nutzen der Testergebnisse dahingehend, dass erhöhtes oder verringertes genetisches Risiko in solch geringem Ausmaß diagnostiziert wird, dass es praktisch keine Aussagekraft mehr hat. (Das erhöhte Herzinfarktrisiko, das der Verfasserin attestiert wurde, wird beispielsweise mit 8,9% beziffert, während das bevölkerungsweite Durchschnittsrisiko bei 7,4% liegt – der Unterschied beträgt 1,5 Prozentpunkte!). Damit ist das in der einschlägigen Literatur den PG-Tests häufig zugeschriebene Risiko, bei den getesteten Personen unbegründete Ängste oder grundlose Erleichterung zu verursachen, wohl weniger manifest als vielmehr die Gefahr, dass PG-Testpersonen sich auf der Suche nach Unterstützung in der Interpretation ihrer (im Hinblick auf die meisten Krankheiten, Eigenschaften, und Merkmale) wenig aussagekräftigen Testergebnisse an Ärztinnen und Ärzte wenden und damit das Gesundheitssystem unnötig belasten. Ein – wenn auch nur mittelbarer – klinischer Nutzen der PG-Tests könnte jedoch darin bestehen, dass getestete Personen als Reaktion auf die Testergebnisse und das Lesen zahlreicher Tipps zur Verbesserung des Lebensstils tatsächlich Maßnahmen zur Gesundheitsförderung unternehmen (häufigerer Sport, gesündere Ernährung, etc), oder im Fall von Information über das Vorhandensein eines Trägerstatus für Erbkrankheiten bewusste Überlegungen zur Risikoreduktion anstellen (Testung des Partners, etc). Dies birgt jedoch gleichzeitig die Gefahr der Überprävention, nämlich des Szenarios, dass sich Testpersonen hinsichtlich all jener Krankheiten, für die ihnen ein erhöhtes Risiko attestiert wird, weiterführenden Untersuchungen unterziehen und „zweite Meinungen" einholen. Auch dies würde eine Belastung für das öffentliche Gesundheitssystem bedeuten. Food and Drug Administration [FDA] bereits eingesetzt) ; b) eine stärkere Einbindung von Angeboten genetischer Beratung; c) eine weitere Verstärkung der Bedeutung von Partnerschaften zwischen PG-Firmen und klinischen Einrichtungen zu Diagnose- und Forschungszwecken, und zu Zwecken der Prävention. Mit einem vollständigen Verschwinden des PG-Marktes ist nach der Einschätzung der Autorin nicht zu rechnen.
Ein weiterer Abschnitt des Berichts befasst sich mit einer Diskussion der prinzipiellen Frage nach der Kompatibilität des PG-Marktes mit den Bestimmungen des österreichischen Gentechnikgesetzes (GTG), das zu einer Zeit konzipiert und verfasst wurde, in der die beschriebenen Entwicklungen noch nicht vorherzusehen waren. Offene Fragen bezüglich des prinzipiellen sachlichen Anwendungsbereiches des GTG auf das Feld der PG bestehen nach Einschätzung der Verfasserin hauptsächlich in zweifacher Hinsicht:
(1) Nachdem die Legaldefinition der genetischen Analyse (§4 Z 23 GTG) auf im Labor durchgeführte Analysen abstellt, stellt sich die Frage, ob die Berechnung der Risiko-Information, welche innerhalb der Unternehmen und nicht im Labor durchgeführt wird (und welche das eigentliche Test-Resultat darstellt), vom sachlichen Geltungsbereich des GTG mit erfasst ist;
(2) Im Hinblick der großen Anzahl an Eigenschaften und Merkmalen, die von PG-Firmen getestet werden (Augenfarbe, Nießreflex bei Sonneneinstrahlung, Konsistenz des Ohrenwachses) ist es unklar, ob PG-Tests als genetische Analysen am Menschen zu klassifizieren sind, die im Sinne des § 65 Abs 1 „zu medizinischen Zwecken" durchgeführt werden.
Für die weitere Entwicklung des PG-Marktes in der näheren Zukunft entwirft der Bericht drei mögliche Szenarien: a) eine stärkere Orientierung hin zur Zusammenarbeit mit niedergelassenen Ärztinnen und Ärzten und damit einer schrittweisen Aushöhlung des DTC-Marktes hin zu einem Modell, in dem PG-Tests bei Hausärztinnen und –ärzten bestellt werden müssen (diese Entwicklung hat z.T. bei PG-Firmen in den USA durch die rezenten Aktivitäten der
Die Verfasserin ist der Ansicht, dass die Antwort auf die ethischen und gesellschaftlichen Herausforderungen, die sich durch den DTC-PG-Markt stellen, nicht mit dem Versuch des Verbots der DTC-PG-Tests zu begegnen ist (ganz abgesehen von dem Problem, dass aufgrund der internationalen und virtuellen Konstellation des PG-Marktes ein solches Verbot nur teilweise oder unmöglich durchsetzbar wäre). Maßnahmen zur Aufklärung der Bevölkerung, sowohl der besseren Ausbildung von Personen in medizinischen und paramedizinischen Berufen, sind nach Ansicht der Autorin besser dazu geeignet, möglichen nachteiligen Konsequenzen des PG-Marktes entgegenzuwirken. Zudem bleibt zu bedenken, dass die oft beklagte geringe Aussagekraft der PG-Testergebnisse unter Umständen bei den getesteten Personen zu einer Entmystifizierung genetischer Information führen könnte.
Publikationen
Die gesamte Studie ist nachstehend zum Download verfügbar.