Studie: Hochdurchsatzsequenzierung und weitere genomweite Untersuchungstechniken im Zusammenhang mit prädiktiven genetischen Analysen

Die im Auftrag des ehemaligen BMG verfasste Studie mit dem Titel "Hochdurchsatzsequenzierung und weitere genomweite Untersuchungstechniken im Zusammenhang mit prädiktiven genetischen Analysen", wurde von Univ. Prof. Dr. Berthold Streubel, Medizinische Universität Wien, erstellt und erschien im Jänner 2012.

(15.03.2012)

Zusammenfassung

Genetische Labormethoden sind derzeit von einem starken Wandel betroffen. Das Methodenspektrum verschiebt sich von gezielten Untersuchungen kleiner Genomabschnitte zur Analyse des kompletten Genoms. In der Forschung werden die neuen Technologien bereits erfolgreich angewandt und konnten wichtige neue Erkenntnisse zu genetischen Fragestellungen und Krankheitsbildern liefern. Aufgrund der technischen Machbarkeit und den relativ geringen Kosten ist abzusehen, dass die neuen Technologien in naher Zukunft auch Einzug in die Routinediagnostik halten werden. Hierbei gilt es, noch große Herausforderungen zu meistern, unter anderem die Validierung der Labortechniken, sowie die Datenanalyse und die Datenspeicherung. Im vorliegenden Gutachten werden nach Vermittlung allgemeiner genetischer Grundlagen die neuen Hochdurchsatztechnologien hinsichtlich ihres Funktionsprinzips und ihrer Möglichkeiten bzw. Limitationen vorgestellt. Im abschließenden Teil wird gezielt auf die Implikationen der neuen Technologien hinsichtlich des Gentechnikgesetzes Bezug genommen. Hierbei zeigt sich, dass die Möglichkeiten der Hochdurchsatzsequenzierung einen Einfluss auf die derzeitigen Regelungen des Gentechnikgesetzes haben, etwa auf die Trennung von Analysen angeborener versus erworbener genetischer Erkrankungen, die Genetische Beratung (unter anderem Inhalte, Einwilligung, ärztliche Kompetenzen, Mitteilung der Untersuchungsergebnisse), die Laboruntersuchungen, den Datenschutz und auf genetische Analysen zu wissenschaftlichen Zwecken. Das Gutachten kommt zum Schluss, dass bei Einsatz der neuen Technologien entsprechend der vollen technischen Möglichkeiten (1) zwar neue Fragestellungen beantwortet werden können, die zum Vorteil der Ratsuchenden genutzt werden können (2) allerdings auch Situationen entstehen können, die derzeit im Gentechnikgesetz nicht ausreichend geregelt sind, weshalb eine Diskussion und Anpassung des Gentechnikgesetzes in Betracht zu ziehen ist.

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