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Studie: Beratung bei genetischen Analysen

Die im Auftrag des ehemaligen BMG verfasste Sudie mit dem Titel "Beratung bei genetischen Analysen" wurde von Herrn Univ. Doz. Dr. Hans-Christoph Duba (LFKK Linz - Humangenetik) und von Herrn Univ. Prof. Dr. Michael Speicher (Institut für Humangenetik der MU Graz), erstellt und erschien im März 2013. Die gesamte Studie samt Anhänge sind nachstehend zum Download verfügbar.



Zusammenfassung

Die genetische Beratung ist ein unverzichtbarer, integraler Bestandteil der humangenetischen Diagnostik. Ihr kommt eine außerordentliche Bedeutung zu, weil die Ergebnisse genetischer Untersuchungen möglicherweise schwerwiegende individuelle, familiäre und psychosoziale Auswirkungen zur Folge haben können. Weiterhin können genetische Untersuchungsergebnisse eine erhebliche Bedeutung für reproduktive Entscheidungen und auch für andere Familienmitglieder eine hohe Relevanz haben. Aus diesem Grund verlangt die derzeit gültige Form des österreichischen Gentechnikgesetzes, dass zu untersuchende Personen über Wesen, Tragweite und Aussagekraft genetischer Analysen aufgeklärt werden müssen. 

In den vergangenen Jahren wurden die Möglichkeiten humangenetischer Untersuchungen durch die Einführungen neuer Techniken revolutioniert. Diese Techniken haben gemeinsam, dass sie das gesamte Genom oder zumindest große Teile des Genoms in einem Untersuchungsschritt erfassen können. Eine dieser Techniken, die in den vergangenen Monaten auch immer wieder in den Medien diskutiert wurde, ist das sogenannte „Next-Generation-Sequencing". Dabei handelt es sich um ein Sequenzierungsverfahren, das relativ kostengünstig in einem kurzen Zeitraum die Analyse des gesamten menschlichen Erbgutes erlaubt. Bislang werden diese neue Techniken hauptsächlich für definierte Forschungsfragen eingesetzt, sie drängen aber mehr und mehr auch in den diagnostischen Bereich hinein. Dadurch wird sich die humangenetische Diagnostik dramatisch ändern. Bislang wurde aufgrund einer umschriebenen Fragestellung eine Diagnostik durchgeführt, welche nur Regionen im Erbgut untersuchte, die mit der eigentlichen Fragestellung unmittelbar zu tun haben. Durch genomweite Untersuchungstechniken wird diese Vorgehensweise abgelöst und eine mögliche Konsequenz ist, dass aus dem Erbgut Informationen extrahiert werden können, die mit der ursprünglichen Fragestellung nichts zu tun haben. 

Da diese Techniken potenziell kostengünstiger sind als die traditionellen bislang eingesetzten Verfahren, ist es sehr wahrscheinlich, dass sie in naher Zukunft zunehmend für diagnostische Zwecke eingesetzt werden. Damit ergeben sich wesentliche Änderungen für die Beratungssituation und ganz neue Fragestellungen, die verschiedenste ethische Aspekte mit einbeziehen. In diesem Gutachten wurde die Ist-Situation mit ihrer gesetzlichen Verankerung dargestellt. Ein Schwerpunkt waren die neuen Techniken, die Darstellung ihrer Aussagekraft und Einsatzgebiete und inwieweit sich dadurch Beratungssituationen ändern. Schließlich wurden Empfehlungen aufgelistet, wie die Gesetzeslage den neuen Gegebenheiten angepasst werden sollte.


Downloads:


Studie: Beratung bei genetischen Analysen

 Anhang 1: RL-Genetische Beratung

 Anhang 2: RL-Genetische Untersuchung

 Anhang 3: ESHG

 Anhang 4: Eurogentest

 Anhang 5: DTC

Anhang 6: S2 Leitlinie

Anhang 7: ZentrenMedGen

(21.03.2013)